La mucoviscidose est une maladie génétique rare qui touche principalement les voies respiratoires et le système digestif. Tous les 3 jours, un bébé naît atteint de mucoviscidose et 2 millions de Français sont porteurs sains du gène responsable et peuvent le transmettre sans le savoir à leurs enfants.
La mucoviscidose est la maladie génétique héréditaire la plus fréquente. Chez les personnes atteintes, le mucus est anormalement épais et collant, ce qui le rend particulièrement visqueux.
Le mucus est une sécrétion produite par les cellules de revêtement des organes creux comme les bronches, le tube digestif, les canaux du pancréas ou les canaux biliaires du foie qui manque de fluidité chez les personnes malades.
Ce manque de fluidité va entraîner l’obstruction des canaux au niveau des organes concernés et une accumulation dans les voies respiratoires et digestives. Les bronches peuvent ainsi s’encombrer et s’infecter provoquant toux et expectorations.
A l’origine de la mucoviscidose, un gène défectueux. Les gènes fonctionnent par paire, l’un provenant de la mère et l’autre du père. Lorsque les deux parents sont porteurs d’une mutation responsable de la maladie, leur enfant a 1 risque sur 4 de contracter la maladie. Le risque est le même à chaque grossesse.
La peur de l’inconnu
Bien que la mucoviscidose soit une maladie assez connue aujourd’hui, la peur reste l’un des premiers sentiments ressentis par les jeunes parents. Cela fut le cas pour Sarah et son mari dont le bébé âgé de six mois est atteint de la maladie.
La mucoviscidose étant une maladie invisible, ils ne se sont pas inquiétés car leur fille avait l’air en parfaite santé. C’est un mois après sa naissance, suite à un appel de l’Hôpital Necker que les jeunes parents apprennent que leur fille était malade. Au départ, ils veulent croire à une erreur, mais la maladie est bien présente. Les bisous salés, la sueur…
Alors, tout de suite en apprenant que leur bébé était atteint de mucoviscidose, ils pensent au pire, en ayant en tête le tragique destin du jeune chanteur Grégory Lemarchal, décédé à l’âge de 23 ans à la suite de complications liées à sa mucoviscidose.
Mais les parents sont rapidement rassurés, que ce soit par les professionnels de santé ou les autres malades qui vivent aujourd’hui avec la maladie de plus en plus longtemps et ont une meilleure qualité de vie. Cela est pour eux porteur d’espoir.
“On peut surmonter des choses auxquelles on ne s’attendait pas”
Au delà des professionnels, la famille est aussi présente, elle participe et assiste à des événements de prévention organiser par l’Hôpital Necker pour sensibiliser à la maladie.
Communication et accompagnement médical
Depuis plusieurs années déjà, la communication autour de la mucoviscidose est assez active. Cette communication permet de mieux faire connaître la maladie et donc de susciter un intérêt autour de celle-ci afin qu’elle puisse être de mieux en mieux prise en charge. Des associations comme Vaincre la Mucoviscidose lutte au quotidien pour que les personnes atteintes de la maladie bénéficient d’un meilleur suivi.
Si cela vous intéresse, vous pouvez faire un don sur leur site internet :
Sarah et son mari affirment pour leur part ne s’être jamais senti seuls face à la maladie de leur fille et reconnaissent avoir eu un suivi de qualité. Ce sentiment de ne pas être seul face à la mucoviscidose est notamment dû à l’existence des Centres de ressources et de compétences de la mucoviscidose ou CRCM. Ces centres, créés en 2002, assurent une prise en charge globale et optimale des patients.
Sur les réseaux sociaux, des comptes très utiles communiquent autour de la mucoviscidose afin de faire de la prévention et d’expliquer tout simplement ce qu’est la maladie. Le compte Instagram bouge_ton_mucus, tenu par une kinésithérapeute, aborde les différents aspects qui entourent la maladie de manière simple et efficace afin d’être compris au mieux par tous.
“C’est une maladie chronophage”
Comme beaucoup d’autres maladies, la mucoviscidose nécessite un suivi qui prend du temps et qui chamboule inévitablement le quotidien des parents et des patients. Dans le cas de la mucoviscidose, plusieurs séances de kinésithérapeute doivent être effectuées par semaine afin de ne pas laisser le patient s’encombrer.
“vous pouvez avoir l’image d’une maison. Les poumons sont la maison et il faut faire la poussière tous les jours. Plus vous ferez la poussière, moins il y en aura. Si vous ne le faites pas pendant un mois il y aura beaucoup de poussière »
Le travail du kinésithérapeute dans le cadre de la mucoviscidose est à but préventif et éducatif pour les parents et les enfants dans leur vie future. Durant les séances, le praticien prodigue des massages respiratoires pour désencombrer le malade, de la mobilisation et des étirements afin d’entretenir la souplesse des articulations pour aider à la respiration.
Sensibiliser et bouger tous ensemble
Les Virades de l’espoir, journée nationale de loisirs, de mobilisation et de collecte partout en France, permettent à tous de lutter contre la mucoviscidose. Où que vous soyez, rejoignons-les le dimanche 25 septembre 2022 pour cet événement exceptionnel !
L’équipe de Niya Magazine y sera n’hésitez pas à y participer à votre tour.
Qu’en avez vous pensé ?
